與此同時(shí)，這4家公司都在持續(xù)改進(jìn)他們的技術(shù)，并推動(dòng)其產(chǎn)品進(jìn)入市場(chǎng)。韋爾納塔公司去年12月宣布，其擴(kuò)展后的測(cè)試技術(shù)中也將包括基于性別的異倍體檢測(cè)。而那提拉公司計(jì)劃，將于明年初發(fā)布的新測(cè)試法也將包括性染色體異倍體檢測(cè)，并可在孕期9周而不是10周進(jìn)行。

　　早期采用者

　　遺傳學(xué)博士后、準(zhǔn)媽媽艾琳·奧斯本西村是這些技術(shù)的許多嘗鮮者之一。在北卡羅來(lái)那大學(xué)（UNC）賈森·利布實(shí)驗(yàn)室工作的奧斯本西村說(shuō)，“身處基因組學(xué)實(shí)驗(yàn)室，能成為這些技術(shù)的先行實(shí)踐者，真的令人興奮異常”。

　　36歲的奧斯本西村被認(rèn)為是“高齡產(chǎn)婦”，所以她和丈夫（UNC植物生物學(xué)家）開(kāi)始認(rèn)真考慮怎樣做產(chǎn)前檢查。擺在它們面前的產(chǎn)前檢查標(biāo)準(zhǔn)選項(xiàng)包括如羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜取樣（CVS）等侵入性診斷項(xiàng)目，它們必須從胎兒組織取樣以對(duì)胎兒DNA進(jìn)行直接觀察，但這些方法帶來(lái)了出生缺陷和流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，還有一種方法是基于血樣的荷爾蒙測(cè)試，雖然更安全，但準(zhǔn)確性不高。奧斯本西村夫婦認(rèn)為，做完這樣的一項(xiàng)常規(guī)檢查后可能面臨會(huì)更多的檢查：如從間接血液測(cè)試法檢測(cè)出陽(yáng)性反應(yīng)，將需要下一步侵入性檢查的跟進(jìn)，既耗費(fèi)了時(shí)間，增加了檢查次數(shù)，也抬高了醫(yī)療費(fèi)用。

　　當(dāng)然，單次檢查的成本也是需要考慮的重要因素。許多新的檢查項(xiàng)目出臺(tái)，大多數(shù)保險(xiǎn)公司通常需要至少2年時(shí)間才能覆蓋到，目前保險(xiǎn)公司還不能為這種基于遺傳學(xué)篩選的檢查項(xiàng)目支付費(fèi)用。但2012年12月，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)院已采用了這樣的檢測(cè)手段，這或?yàn)楸ｋU(xiǎn)公司加快這一進(jìn)程鋪平了道路。與此同時(shí)，西格諾公司也已對(duì)MaterniT21的檢查費(fèi)用設(shè)定了上限，通常為2000美元左右，現(xiàn)在擁有健康保險(xiǎn)的孕婦只需花費(fèi)235美元。

　　最后，奧斯本西村夫婦決定孤注一擲，為他們未出生的孩子進(jìn)行基因測(cè)試。他們采用的就是MaterniT21，這是他們的醫(yī)生能提供的唯一的基于遺傳學(xué)的檢查項(xiàng)目，而且他們相信該項(xiàng)技術(shù)，并對(duì)該技術(shù)的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)留有深刻印象。但是，接下來(lái)，他們必須謹(jǐn)慎處理這些檢查所帶來(lái)的不可避免的倫理問(wèn)題。比如，如果檢查結(jié)果返回一份不良的報(bào)告，他們是否應(yīng)該中止妊娠，或是如何規(guī)劃對(duì)一個(gè)有嚴(yán)重疾病的孩子進(jìn)行終身護(hù)理。幸運(yùn)的是，檢查結(jié)果顯示他們的寶寶沒(méi)有任何健康風(fēng)險(xiǎn)。不過(guò)，這些嚴(yán)肅的問(wèn)題伴隨著所有的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，隨著基因技術(shù)的不斷推進(jìn)，家長(zhǎng)們今后或有機(jī)會(huì)篩查更廣泛的遺傳性疾病，機(jī)會(huì)更多也意味著準(zhǔn)父母?jìng)兊膽n慮肯定也會(huì)隨之增加。

　　性染色體異常檢查也面臨著迫在眉睫的新困境。UNC醫(yī)院生殖遺傳咨詢顧問(wèn)艾米莉·哈迪斯蒂表示，這將極大地影響遺傳咨詢的復(fù)雜性。目前常規(guī)篩查的唐氏綜合征和13-三體、18-三體，已有很多的教材，但還沒(méi)有太多的關(guān)于性染色體異常的信息。因此，如果一個(gè)嬰兒被診斷出患有性染色體疾病，其中某些疾病目前還沒(méi)有治療手段，那么對(duì)遺傳咨詢師來(lái)說(shuō)，就無(wú)法明確告知家長(zhǎng)這個(gè)孩子的生命30年后的健康情形，甚至連出生后的健康狀況都不敢肯定。

　　此外，西格諾和韋爾納塔公司是通過(guò)測(cè)序胎兒的完整基因組來(lái)檢測(cè)染色體異常的。哈迪斯蒂表示，在這個(gè)時(shí)間點(diǎn)上，還有很多的信息需要篩選。其中一些或有明確的臨床意義，而另一些則可能與病情無(wú)關(guān)。事實(shí)上，提供這些服務(wù)的公司會(huì)堅(jiān)持說(shuō)，他們將只提供與病情相關(guān)的信息。但隨著遺傳學(xué)研究的不斷深入，基因組數(shù)據(jù)可能會(huì)揭示出除罕見(jiàn)疾病、外貌特征外的其他更多信息。

　　除了篩選結(jié)果，數(shù)據(jù)本身也帶來(lái)了新的問(wèn)題?？蓪?duì)這些檢查進(jìn)行規(guī)范的遺傳隱私法規(guī)仍處于起步階段。像奧斯本西村這樣的準(zhǔn)媽媽們要設(shè)法解決如何告訴她的孩子他（或她）的基因組已被測(cè)序。不過(guò)，對(duì)奧斯本西村來(lái)說(shuō)，冒上一些倫理風(fēng)險(xiǎn)也許是值得的，因?yàn)樗槐卦贋?ldquo;如果在檢查后胎兒又得上了遺傳性疾病”這樣的問(wèn)題而擔(dān)心。